罕見疾病基金會長期關注罕病健保政策推行，長年協助罕病病友發聲、進行政策溝通、乃至提出具體建言。近期，罕見疾病基金會針對罕病藥物、新創治療等，公開提出《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，其中針對病人如何實質參與醫療科技評估程序，並給予具體建議。（閱讀更多《罕病專題1》、《罕病專題2》)
縱觀國際，英國《經濟學人》2022年發表「國家罕見疾病藥物給付、醫療照護調查報告，罕見疾病藥品的效益評估、療效評估階段應更重視病友的意見」；然而，台灣目前的醫療科技評估（HTA）以及藥物共同擬定會議，仍圍繞預算、付費者代表、醫療單位與政府的立場，導致病友證據未受重視，罕病藥品特殊性遭到忽略。對此，台灣龐貝氏症病友關懷協會理事長鄧慧娟表示，社會保險的價值應該是更人道、更重視弱勢，實際上病友團體都只能走到「會前會」，而難深入到共擬會討論中，充分表達病友證據，希望未來病友的聲音可以更被廣為採納、聆聽。
實踐「以病人為中心」的醫療科技評估 罕病差異大需要病友參與！
罕見疾病基金會統整健保新藥決策常有的幾項問題，包括：新藥審核時間過長、給付條件過分限縮，僅以預算評估為導向，以及病友耗費心力搜集的資料病未被採納，罕見疾病基金會希望能在「決策程序」有所調整；並能彰顯「新藥價值」及擴大「病人參與」，而其中的「病人參與」更是基金會與病友團體認為急需改善、被重視的面向，讓病友參與審議、廣納病友證據、以及讓病人及民眾理解政府的決策與理由依據，誠然的公開透明。
對此，天主教輔仁大學醫學院數據科學中心主任蒲若芳表示，「病人證據」、「病人參與」會是在審議藥品過程中滿足病友特殊性、讓藥品加速給付、或讓效益不足藥品退場的重要關鍵，蒲若芳指出，放眼全球，各國的HTA組織正努力提倡、實踐「以病人為中心」的醫療科技評估及審議程序，這並非所有的事情都按著病人的訴求，而是重視病友的意見、經驗、過程及參與，蒲若芳表示，考量到罕病的獨特性，建議未有任何病友團體的病類，官方應主動邀請病友表達意見。
輔仁大學醫學院數據科學中心蒲若芳執行長針對罕病藥物納入健保給付之程序及罕病創新治療策略，應加速罕藥給付，優化醫療科技評估流程；擴大病人實質參與，明確運用於醫療科技評估。（圖／罕病基金會）
為改善罕病藥品醫療科技評估時「病友參與」的狀況，罕見疾病基金會於《建言書》中提出「罕病次委員會」的方式；「罕病次委員會」意為用於取代共擬會之前的專家會議，目的在避免專家將罕病藥品當作一般藥品審查，流於審議一般藥品的行政流程以及評估面向，並重視「病友證據」、病人用藥登錄資料庫欄位分析方法與建議，除了現有評估指標，進一步納入罕病對心裡、家庭、社會層面等影響。
